Spinalna mišična atrofija je redka genetska bolezen, ki vpliva na gibanje in mišično moč, vendar ne na intelektualne in ustvarjalne sposobnosti posameznika. Napredek diagnostike in sodobnega zdravljenja je življenje ljudi s SMA v zadnjih letih močno spremenil. O tem pričata tudi zgodbi Jakoba Remarja in Matica Bruneca, mladih, ki kljub bolezni razmišljata predvsem o študiju, delu, samostojnosti in prihodnosti.
V Sloveniji s spinalno mišično atrofijo (SMA) živi približno 130 ljudi – okoli 90 odraslih ter 40 otrok in mladostnikov. Bolezen, ki je bila nekoč za številne bolnike usodna že v zgodnjem otroštvu, danes zaradi napredka zdravljenja vse pogosteje spremlja človeka v odraslost in visoko starost.
SMA vpliva predvsem na mišično moč in gibanje, življenje z boleznijo pa prinaša številne izzive. Kljub temu diagnoza ne določa posameznikovih želja, sposobnosti in življenjskih ciljev.
Od diagnoze do načrtov za prihodnost
Zdravljenje SMA je kompleksno, začeti pa se mora čim prej, da bi ustavili propadanje motoričnih nevronov, poudarja izr. prof. dr. Lea Leonardis, dr. med., predstojnica oddelka na Kliničnem inštitutu za klinično nevrofiziologijo UKC Ljubljana.
Bolezen se lahko pojavi tudi v odrasli dobi. Med prvimi znaki so lahko težave pri vstajanju s stola ali iz počepa in pri hoji po stopnicah, pozneje pa tudi šibkost ramenskega obroča.
Za tiste, ki diagnozo dobijo že v otroštvu, je pomemben mejnik prehod v odraslo zdravstveno obravnavo. Mladi takrat postopoma prevzemajo več odgovornosti za svoje zdravljenje, hkrati pa vse pomembnejši postajajo običajni življenjski cilji – študij, zaposlitev, vožnja avtomobila in samostojno življenje.
“Korak v odraslost je zame pomenil predvsem prevzemanje odgovornosti za svoje odločitve in za vsakodnevna opravila. Trudim se, da nisem le pasiven prejemnik informacij, ampak zdravnikom povem, kaj opažam, kaj mi je pomembno in kakšne cilje imam pri študiju, delu ter samostojnem življenju,” pripoveduje študent Jakob Remar.
Matic Brunec izpostavlja predvsem občutek varnosti, ki mu ga omogoča stabilno zdravstveno stanje. Tako se lahko lažje posveča šoli, druženju in dejavnostim, ki zanimajo tudi njegove vrstnike. “Najbolj pomembno mi je, da lahko načrtujem prihodnost, namesto da bi samo razmišljal o bolezni,” pravi Matic.
Uspeh ni viden le v zdravstvenih izvidih
Ker pri SMA mišična moč in gibalne sposobnosti postopoma upadajo, je zdravljenje prilagojeno vsakemu posamezniku. Pri odraslih je eden glavnih ciljev stabilizirati stanje, upočasniti napredovanje bolezni in čim dlje ohranjati funkcije, ki omogočajo samostojnost.
Uspeha zdravljenja zato ni mogoče meriti zgolj s kliničnimi rezultati. Za nekoga je lahko pomemben napredek že ohranitev moči za uporabo računalnika ali telefona, lažje presedanje, stabilnejše sedenje na vozičku ali večja telesna vzdržljivost.
Kakovost življenja pa se kaže tudi v možnostih za dokončanje šolanja, zaposlitev, razvijanje interesov, ustvarjanje družine in čim bolj samostojno življenje.
Pomemben del obravnave ostajata nevrofizioterapija in respiratorna fizioterapija. Predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman poudarja, da fizioterapija in obnovitvena rehabilitacija tudi ob sodobnih zdravilih nista izgubili pomena. Redna rehabilitacija lahko namreč dodatno pripomore k pozitivnim učinkom zdravljenja.
Življenje, ki ga ne določa diagnoza
SMA ostaja zahtevna in napredujoča bolezen, ki zahteva zdravljenje, rehabilitacijo, podporo bližnjih in številne prilagoditve vsakdanjega življenja. Toda zgodbi Jakoba in Matica kažeta, da diagnoza predstavlja le del življenja posameznika.
Študij, delo, prijateljstva, potovanja, ustvarjalnost in samostojnost ostajajo pomembni cilji mladih s SMA. Pri tem ima pomembno vlogo tudi okolje, ki jim omogoča vključevanje v izobraževanje, delo in neodvisno življenje.
Matic svoje življenjsko vodilo strne z besedami: “Ne dovoli, da ti ovira pove, česa ne zmoreš.” Jakob pa dodaja: “Postavi si cilj, vsak dan naredi vsaj majhen korak proti cilju in ne dovoli, da bi en slab dan določil tvojo prihodnost.”
